Inherited platelet disorders : Management of the bleeding risk

Les maladies plaquettaires héréditaires sont des pathologies hémorragiques rares dues à des anomalies fonctionnelles plaquettaires qui peuvent être associées à des thrombopénies. Les symptômes hémorragiques observés chez ces patients sont majoritairement cutanéomuqueux et de sévérité très variable. Bien que 30 à 50 % des maladies plaquettaires héréditaires soient encore d'origine inconnue, le diagnostic précis de ces pathologies effectué par des laboratoires spécialisés et l'utilisation des scores hémorragiques permettent d'évaluer le risque de saignement chez chaque patient. En fonction des éléments diagnostiques collectés, une prise en charge médicale appropriée peut être proposée pour chaque situation: interventions chirurgicales programmées ou d'urgence et suivi de grossesse. Les pathologies les plus à risque correspondent à la thrombasthénie de Glanzmann, au syndrome de Bernard-Soulier, aux thrombocytopénies sévères (< 40 000 plaquettes/μL) et aux anomalies de signalisation affectant l'activation de GPIIb-IIIa, une glycoprotéine membranaire essentielle à l'agrégation plaquettaire. Pour ces patients particuliers, chez qui le risque de saignement peut être multiplié par 40, les protocoles de prise en charge pendant les interventions chirurgicales sont généralement basés sur l'utilisation de concentrés plaquettaires conventionnels, tant pour la prophylaxie que pour le contrôle des saignements actifs. La période périnatale chez les femmes atteintes de troubles plaquettaires et leur nouveau-né nécessite également une attention particulière. En effet, au-delà des hémorragies de la délivrance qui restent imprévisibles, des saignements nécessitant une transfusion sanguine sont observés après l'accouchement chez plus de 50 % des femmes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann ou du syndrome de Bernard-Soulier.