| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 11010891 | 1804622 | 2018 | 95 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular genetics and metabolism, special edition: Diagnosis, diagnosis and prognosis of Mucopolysaccharidosis IVA
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
BMDMucopolysaccharidosesGAGIOCFETCDCHSCTTLCMVVFunctional dexterity testPFTFVCDXAECMFDTLDFABRmucopolysaccharidosis IVADMMBLSDSMCDMCSDBGM1-gangliosidosisVRAFEV1DBSN-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfataseC6SADLMPS IVAGM16-MWT - 6 مگاواتPulmonary function tests - آزمایش عملکرد ریه6-minute walk test - آزمون پیاده روی 6 دقیقه ایenzyme replacement therapy - آنزیم جایگزین درمانlysosomal storage disorders - اختلالات ذخیره سازی لیزوزومیElectrocardiography - الکتروکاردیوگرافی یا قلب‌نگاریECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبMRI - ام‌آرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیITT - اینجاBone mineral density - تراکم معدنی استخوانEnzyme-linked immunosorbent assay - تست الیزاELISA - تست الیزاMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیWhole body - تمام بدنsleep disordered breathing - تنفس اختلال خوابcomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطع‌نگاری رایانه‌ایdual energy X-ray absorptiometry - جذب سنجی اشعه ایکس انرژی دوگانهMaximum voluntary ventilation - حداکثر تهویه داوطلبانهRange of motion - دامنه حرکتdimethylmethylene blue - دی متیل متیلن آبیSpondyloepiphyseal dysplasia - دیسپلازی اسپوندیلوپیفیسیالROM - رامWorld Health Organization - سازمان بهداشت جهانیLumbar spine - ستون فقرات کمریGALNS - سرماخوردگیMorquio A syndrome - سندرم مورکیوKeratan sulfate - سولفات برشDermatan sulfate - سولفات درماتانVital capacity - ظرفیت حیاتیforced vital capacity - ظرفیت حیاتی اجباریTotal lung capacity - ظرفیت کل ریهActivity of daily living - فعالیت روزانهIntent-to-treat - قصد درمانExtracellular matrix - ماتریکس خارج سلولیCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیCSF - مایع مغزی نخاعیCenters for Disease Control and Prevention - مراکز کنترل و پیشگیری از بیماریDried blood spot - نقطه خالی خشکMPs - نمایندگان مجلسERT - هستندHeparan sulfate - هپاران سولفاتauditory brainstem response - پاسخ شنوایی مغزHematopoietic stem cell transplantation - پیوند مغز استخوانChondroitin-6-sulfate - کندرویتین 6 سولفاتWHO - کهGlycosaminoglycans - گلیکوز آمینو گلیکان ها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In this review article, we comprehensively describe clinical, radiographic, biochemical, and molecular diagnosis and clinical assessment tests for MPS IVA. We also compare MPS IVA to other closely related disorders to differentiate MPS IVA. Overall, imbalance of growth in MPS IVA patients underlies unique skeletal manifestations leading to a critical indicator for diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 125, Issues 1â2, September 2018, Pages 18-37
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 125, Issues 1â2, September 2018, Pages 18-37
نویسندگان
Hira Peracha, Kazuki Sawamoto, Lauren Averill, Heidi Kecskemethy, Mary Theroux, Mihir Thacker, Kyoko Nagao, Christian Pizarro, William Mackenzie, Hironori Kobayashi, Seiji Yamaguchi, Yasuyuki Suzuki, Kenji Orii, Tadao Orii, Toshiyuki Fukao,