کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2059003 | 1543981 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A homozygous mutation in PEX16 identified by whole-exome sequencing ending a diagnostic odyssey
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We present a patient with a unique neurological phenotype with a progressive neurodegenerative. An 18-year diagnostic odyssey for the patient ended when exome sequencing identified a homozygous PEX16 mutation suggesting an atypical peroxisomal biogenesis disorder (PBD). Interestingly, the patient's peroxisomal biochemical abnormalities were subtle, such that plasma very-long-chain fatty acids initially failed to provide a diagnosis. This case suggests that next-generation sequencing may be diagnostic in some atypical peroxisomal biogenesis disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 5, December 2015, Pages 15-18
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 5, December 2015, Pages 15-18
نویسندگان
Carlos A. Bacino, Yu-Hsin Chao, Elaine Seto, Tim Lotze, Fan Xia, Richard O. Jones, Ann Moser, Michael F. Wangler,