کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2081717 | 1545216 | 2013 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic bases and pathogenic mechanisms of nephronophthisis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوتکنولوژی یا زیستفناوری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Nephronophthisis is a recessive cystic kidney disorder that belongs to the group of ciliopathies. Most of the causal gene products localize at the primary cilium, as components of either the transition zone or the retrograde intraflagellar transport IFT-A complex, where they control ciliary protein trafficking and modulate responses to various signaling pathways. In this review, we summarize the current literature on nephronophthisis-related disease genetics and outline the essential pathophysiological mechanisms underlying these disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Drug Discovery Today: Disease Mechanisms - Volume 10, Issues 3–4, December 2013, Pages e143–e151
Journal: Drug Discovery Today: Disease Mechanisms - Volume 10, Issues 3–4, December 2013, Pages e143–e151
نویسندگان
Marion Delous, Helori M. Gaudé, Sophie Saunier,