کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
2093889 1401346 2016 4 صفحه PDF سفارش دهید دانلود کنید
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Generation of a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with family history of diabetes carrying a C18R mutation in the PDX1 gene
ترجمه فارسی عنوان
تولید یک سلول بنیادی pluripotent القا شده توسط انسان (iPSC) از بیمار با سابقه خانوادگی دیابت که جهش C18R را در ژن PDX1 حمل می کند
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوتکنولوژی یا زیست‌فناوری
چکیده انگلیسی

Homozygous loss-of-function mutations in the gene coding for the homeobox transcription factor PDX1 leads to pancreatic agenesis, whereas certain heterozygous point mutations are associated with Maturity-Onset Diabetes of the Young 4 (MODY4) and Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM). To understand the pathomechanism of MODY4 and T2DM, we have generated iPSCs from a woman with a C18R heterozygous mutation in the transactivation domain of PDX1. The resulting PDX1 C18R iPSCs generated by episomal reprogramming are integration-free, have a normal karyotype and are pluripotent in vitro and in vivo. Taken together, this iPSC line will be useful to study diabetes pathomechanisms.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Stem Cell Research - Volume 17, Issue 2, September 2016, Pages 292–295
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,