کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2178079 1549624 2015 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Study of the effect of HFE gene mutations on iron overload in Egyptian thalassemia patients
ترجمه فارسی عنوان
بررسی اثر جهش های ژن HFE بر اضافه بار (سر بار) آهن در بیماران تالاسمی مصری
کلمات کلیدی
جهش های HFE؛ تالاسمی؛ آهن بیش از حد
فهرست مطالب مقاله
چکیده

لغات کلیدی

1. مقدمه

2. موضوعات و روشها

2.1 تست مولکولی

2.2 تشخیص جهشهای ژن HFE

2.3 روشهای آماری

3. نتایج

3.1 شيوع جهشهاي ژن HFE

3.2 پلیمورفیسم ژن H63D و فریتین سرم

3.3. جهشهای ژن H63D و b globin

4. بحث

شکل 1 پلیمورفیسم PCR جهش H63D ژن HFE در بیماران مبتلا به تالاسمی، PCR جهش H63D در ژن HFE در خط 4 نشان داده شد:

جدول 1 نتایج PCR-RFLP نشان دهنده الگوهای مختلف پلی مورفیسم HFE: پلی مورفیسم H63D است.

جدول 2 سطح فريتين سرم در بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور و براساس ژنوتيپ H63D آنها.

 
ترجمه چکیده
سابقه و هدف: جهش های ژن HFE را مسئول هموکروماتوز (خون رنگ زدگی) ارثی، می دانند. اثر آن بر بار آهن در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و حاملین بحث برانگیز است. اهداف: هدف از اين مطالعه تعيين شيوع جهش هاي ژن HFE (C282Y و H63D) در بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور و حاملین و بررسي تاثير آن بر سطح سرم فريتين مي باشد. بیماران و روشها: یک مجموع 100 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور، هدف بوده است؛ 75 بیمار و 25 حامل برای جهش های ژن HFE با استفاده از PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. سرم فریتین اندازه گیری شده با ELISA در رابطه با جهش های HFE مورد بررسی قرار گرفت. يافته ها: بيست و هشت بيمار مبتلا به تالاسمي ماژور (3/37 درصد) هتروزيگوت برای جهش H63D (H/D)، 8 (10.7%) D / D و 39 (52 درصد) منفي بودند. در میان ناقلین، 4 هموزیگوت (16٪) D/D و 21 (84٪) H/H بودند. آلل جهش یافته C282Y در هیچ یک از افراد شناسایی نشده است. سطح فريتين سرم در بيماران مبتلا به تالاسمی ماژور هتروزيگوت يا هوموزيگوت ها به علت جهش H63D در مقايسه با افراد بدون جهش (000/0 = p) معنی دار بود. هوموزیگوتهای حامل برای جهش H63D سطح فريتین سرم را به طور معنی داری نسبت به افراد بدون جهش نشان داد (001/0> p). نتيجه گيري: هوموژگوسيتی برای جهش H63D با افزايش سطح فريتين ارتباط دارد
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیولوژی سلول
پیش نمایش مقاله
بررسی اثر جهش های ژن HFE بر اضافه بار (سر بار) آهن در بیماران تالاسمی مصری
چکیده انگلیسی

BackgroundHFE gene mutations have been shown to be responsible for hereditary hemochromatosis. Their effect on iron load in β-thalassemia patients and carriers remains controversial.ObjectivesWe aimed to determine the prevalence of HFE gene mutations (C282Y and H63D) in β-thalassemia patients and carriers and to investigate its effect on their serum ferritin levels.Patients and methodsA total of 100 β-thalassemia subjects; 75 patients and 25 carriers were screened for HFE gene mutations by PCR-RFLP. Serum ferritin measured by ELISA was evaluated in relation to HFE mutations.ResultsTwenty-eight β-thalassemia patients (37.3%) were heterozygotes for H63D mutation (H/D), 8 (10.7%) were D/D and 39 (52%) were negative (H/H). Among carriers, 4 (16%) were D/D and 21 (84%) were H/H homozygotes. C282Y mutant allele was not detected in any of the subjects. Serum ferritin levels were significantly higher in β-thalassemia patients heterozygotes or homozygotes for H63D mutation compared to those without mutation (p = 0.000). Carriers homozygotes for H63D mutation showed significantly higher serum ferritin levels compared to those without mutation (p < 0.001).ConclusionHomozygosity for H63D mutation tends to be associated with higher ferritin levels in beta-thalassemia patients and carriers suggesting its modulating effect on iron load in these cases.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 16, Issue 2, April 2015, Pages 129–133
نویسندگان
, , , , , ,