Visual deficits in Nepalese patients with oculocutaneous albinism

BackgroundAlbinism poses a significant threat to visual functions and causes remarkable ocular morbidity often resulting in visual disabilities. The study aimed at describing the visual status in patients with diagnosed cases of complete oculocutaneous albinism (OCA) attending to a tertiary eye hospital in Nepal.MethodsThis was a cross-sectional descriptive hospital-based study of all diagnosed oculocutaneous albinotic cases (16 males and 9 females; mean age of 16 years) who visited the Department of Ophthalmology at the Institute of Medicine, for ocular consultation between September 1, 2011 and December 1, 2013.ResultsTwenty-five cases (50 eyes) with OCA were enrolled in the study. All the participants had maximally reduced visual acuity (mean: 1.24 ± 0.50 logMAR). Myopic astigmatism was the most common refractive error (n = 17; 34%). 58% of all participants had with-the-rule astigmatism.Considering the spherical equivalent power, most of the eyes (n = 30; 60%) had myopia, with overall mean SE refractive error of −1.59 ± 5.39 D. Visual acuity improved significantly with refractive correction in place (paired sample t-test, p < 0.05). Horizontal pendular nystagmus was the most common nystagmus (n = 34 eyes; 68%). Alternating esotropia and alternating exotropia each were observed in 16% of participants who had strabismus (40% of all cases). The diaphanous iris, foveal hypoplasia and poliosis were the most consistent clinical features.ConclusionPatients with OCA present with a broad spectrum of visual deficits that impair the visual functions. Significant improvement in visual acuity following optical correction serves as an impetus to the reduction of visual disabilities in individuals with albinism.

ResumenAntecedentesEl albinismo constituye una amenaza significativa para las funciones visuales, y causa una morbilidad ocular considerable que deriva a menudo en discapacidades visuales. El objetivo del estudio fue la descripción de la condición visual de los pacientes con diagnóstico de albinismo oculocutáneo completo (OCA), en un hospital ocular terciario de Nepal.MétodosEste es un estudio transversal y descriptivo llevado a cabo en ámbito hospitalario, que incluyó a todos los casos diagnosticados de albinismo oculocutáneo (16 varones y 9 mujeres; edad media, 16 años) que visitaron el Departamento de Oftalmología del Instituto de Medicina para realizar una revisión ocular entre el 1 de septiembre de 2011 y el 1 de diciembre de 2013.ResultadosSe incluyó en el estudio a veinticinco casos (50 ojos) con OCA. Todos los participantes tenían agudeza visual máximamente reducida (media: 1,24±0,50 logMAR). El astigmatismo miópico constituyó el error refractivo más común (n=17; 34%). El 58% de los participantes tenía astigmatismo a favor de la regla.Considerando el equivalente esférico, la mayoría de los ojos (n=30; 60%) tenían miopía, con un valor medio de -1,59±5,39 D. La agudeza visual mejoró considerablemente con la realización de la corrección refractiva (prueba de t de la muestra pareada, p<0,05). El nistagmo pendular horizontal fue el nistagmo más común (n=34 ojos; 68%). La esotropía alternante y la exotropía alternante se observaron cada una en el 16% de los casos con estrabismo (el 40% de los casos). Iris diáfano, hipoplasia foveal y poliosis fueron la características clínicas más consistentes.ConclusiónLos pacientes con OCA presentan un amplio espectro de déficits visuales que afectan a la función visual. La mejora considerable de la agudeza visual tras la corrección óptica sirve de estímulo para reducir las discapacidades visuales en los individuos con albinismo.