کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2813658 1569466 2016 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel MIP mutation in familial congenital nuclear cataracts
ترجمه فارسی عنوان
جهش جدید MIP در آب مروارید مادرزادی خانوادگی هسته ای
کلمات کلیدی
اتوزوم غالب؛ آب مروارید مادرزادی هسته ای؛ جهش در ژن MIP؛ تعیین توالی نسل بعدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
چکیده انگلیسی

We screened 60 known genes which are involved in inherited cataract in a pregnant woman with a four-generation family history of autosomal dominant congenital nuclear cataract through next-generation sequencing (NGS) and identified a heterozygous mutation, c.508dupC (p.L170fs), in the major intrinsic protein (MIP) gene. This mutation results in a frame-shift in MIP and has not been previously reported. The correlation of the mutation with disease was validated by Sanger sequencing of DNA from the other affected or unaffected members of the family. Therefore, our data expand the mutation spectrum of MIP mutation, and suggest that NGS is an accurate, rapid, and cost-effective method in the genetic diagnosis of congenital nuclear cataract.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 9, September 2016, Pages 488–491
نویسندگان
, , , , , , , , , ,