کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
3084261 1581264 2016 4 صفحه PDF 6 صفحه WORD دانلود کنید
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Progressive Cerebellar Atrophy and a Novel Homozygous Pathogenic DNAJC19 Variant as a Cause of Dilated Cardiomyopathy Ataxia Syndrome
ترجمه فارسی عنوان
آتروفی مخچه پیشرفته و یک نوع DNAJC19 پاتوژنی جدید هموزیگوت به عنوان علت سندرم آتاکسی کاردیومیوپاتی دیلاته
کلمات کلیدی
فهرست مطالب مقاله
چکیده

کلمات کلیدی

مقدمه

بیمار و نتایج

بررسی منبع

بحث
ترجمه چکیده
سابقه: كارديوميوپاتي دیلاته با سندروم آتاكسي، يك اختلال چند سيستمي عودکننده ی اتوزومال است كه از طريق جهش در DNAJC19 ایجاد می شود. یک بیمار جدید با یک نوع پاتوژنی جدید در DNAJC19 با یافته های جدید تصویربرداری عصبی از آتروفی مغزی پیشرفته ارائه می شود. شرح بیمار و نتایج: یک بیمار جدید با كارديوميوپاتي دیلاته با سندرم آتاکسی با تاخیر رشد سراسری، هیپوتونیا، آتاکسی و كارديوميوپاتي دیلاته توصیف می شود. طی پیگیری، فنوتیپ قلبی او بهبود یافت، اما آتروفی مخچه پیشرفته و شدت سیگنال T2 افزایش یافته ی دوطرفه در تالامی، لوب های پاریتال و پل ها در تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مشاهده. كارديوميوپاتي دیلاته و اسيدوريای 3- متیل گلوتاکونیک نیز در آنالیز ارگانیک اسید ادرار او بهبود يافته است. نتيجه گيري: در اين كودك مبتلا به كارديوميوپاتي دیلاته با سندرم آتاكسي، آتروفي مخچه ی پيشرونده گسترش یافته که يك ويژگي جديد از اين سندرم است. در افراد مبتلا به تاخیر رشد سراسری، باید هیپوتونی، آتاکسی، کاردیومیوپاتی دیلاته با سندروم آتاکسی حتی در تشخیص افتراقی در صورت عدم وجود کاردیومیوپاتی یا اسیدوریا 3- متیل گلوتاکونیک در نظر گرفته شود.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی

BackgroundThe dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome is a rare autosomal recessive multisystem disorder caused by mutations in DNAJC19. We present a new patient with a novel pathogenic variant in DNAJC19 with novel neuroimaging finding of progressive cerebellar atrophy.Patient Description and ResultsWe describe a new patient with dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome presenting with global developmental delay, hypotonia, ataxia, and dilated cardiomyopathy. During follow-up, her cardiac phenotype improved but she exhibited progressive cerebellar atrophy and developed bilateral increased T2 signal intensities in the thalami, parietal lobes, and pons on magnetic resonance imaging. Dilated cardiomyopathy and 3-methylglutaconic aciduria in her urine organic acid analysis also improved.ConclusionsThis child with dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome developed progressive cerebellar atrophy, a novel feature of this syndrome. In individuals with global developmental delay, hypotonia, ataxia, the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome should be considered even in the differential diagnosis in the absence of cardiomyopathy or 3-methylglutaconic aciduria.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 62, September 2016, Pages 58–61
نویسندگان
, , , , ,