کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3286042 | 1209280 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A letter on ABCB4 from Iceland: On the highway to liver disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ABC, ATP-binding cassette - ABC، کیت اتصال ATPGWAS, genome-wide association study - GWAS، تحقیق ارتباط گسترده در ژنومMAF, minor allele frequency - MAF، فرکانس آلل جزئیOMIM, Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسانOR, Odds ratio - نسبت شانس هاSNP, single nucleotide polymorphism - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
SummaryLarge-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population identified an association between several mutations of ABCB4 encoding the hepatobiliary phosphatiylcholine floppase with liver diseases and function in the general population. Whereas rare mutations of this transporter were known to cause progressive familial intrahepatic cholestasis, the genome-wide association studies in Iceland find the common ABCB4 variant c.711A>T to be a general risk factor for elevated aminotransferases and higher impact variants to be potential determinants of early-onset gallstone disease, cholestasis of pregnancy, liver cirrhosis, and hepatobiliary cancer.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology - Volume 39, Issue 6, December 2015, Pages 655–658
Journal: Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology - Volume 39, Issue 6, December 2015, Pages 655–658
نویسندگان
F. Lammert, K. Hochrath,