کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5513911 1400686 2017 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield
ترجمه فارسی عنوان
یک مطالعه تکمیلی بالینی عصبی در گروه های انتخاب نشده از یک جمعیت داوطلبانه عربستان سعودی، یک عملکرد تشخیصی بالا را نشان داد
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
چکیده انگلیسی
The diagnostic yield from WES in our unselected cohort is similar to other studies from the same region, which is a higher yield compared to other international regions largely because of the high rate of consanguinity and partly due to simplified variant interpretation and classification in consanguineous unions.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 121, Issue 2, June 2017, Pages 91-95
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , ,