کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
5518386 1543954 2017 3 صفحه PDF سفارش دهید دانلود کنید
عنوان انگلیسی مقاله
A 10.43 Mb duplication of chromosome region 5q31.2-q32 associated with a general delay in psychomotor development
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A 10.43 Mb duplication of chromosome region 5q31.2-q32 associated with a general delay in psychomotor development
چکیده انگلیسی

We report a 4-year, 4-month-old male with a 10.43 Mb duplication of chromosome region 5q31.2-q32 presenting with a general delay in psychomotor development including moderate to severe intellectual disability, language delays and gross and fine motor delays. Based on comparison with the only case of a similar duplication reported in the literature, we suspect that an extra copy of PURA in our patient may be involved in the early onset intellectual disability and seizures. Further studies and reports of cases with similar duplications could provide additional information about the influence of this gene on the phenotype of patients with a 5q31.2-q32 duplication.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Meta Gene - Volume 11, February 2017, Pages 169-171
نویسندگان
, , , ,