کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5534569 1551170 2017 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short communicationPutative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Short communicationPutative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing
چکیده انگلیسی


- HL: Hearing loss.
- ARNSHL: Non-Syndromic Autosomal Recessive Hearing Loss.
- SHL: Syndromic Hearing Loss.
- NSHL: Non -Syndromic Hearing Loss.
- DI: Digenic Inheritance.

The paper describes a putative digenic form of deafness in two siblings affected by non-syndromic hereditary hearing loss, detected by a Targeted resequencing approach. Given that a previous paper suggested TMPRSS3 and GJB2 genes as responsible for a digenic form of hearing loss, our data support and reinforce this hypothesis.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 33, June 2017, Pages 24-27
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,