کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5585438 | 1568122 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late-onset hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) due to mutation of SLC34A3/NPT2c
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
TrpBMDpTHHHRHbone ALPNPT2cHereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria1,25(OH)2D - 1،25 (OH) 2D25(OH)D - 25 (OH) D25 hydroxyvitamin D - 25 هیدروکسی ویتامین دnephrocalcinosis - NephrocalcinosisBone alkaline phosphatase - آلکالین فسفاتاز استخوانBone mineral density - تراکم معدنی استخوانparathyroid hormone - هورمون پاراتیروئیدHypophosphatemia - هیپوفسفاتمی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
HHRH is an uncommon autosomal recessive disease that generally manifests in childhood as rickets or nephrolithiasis, but an adult onset phenotype may occur in heterozygous carriers of SLC34A3 mutations. The severe presentation of this proband in adulthood with marked nephrolithiasis, multiple fractures and low bone density emphasizes the importance of measuring the serum phosphorus level in patients with suspected but unexplained osteoporosis and/or recurrent renal stones. The recognition of late-onset HHRH facilitates timely institution of appropriate therapy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 97, April 2017, Pages 15-19
Journal: Bone - Volume 97, April 2017, Pages 15-19
نویسندگان
Gauri Dhir, Dong Li, Hakon Hakonarson, Michael A. Levine,