کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5587070 | 1568785 | 2017 | 14 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel glucokinase gene mutation in the first Macedonian family tested for MODY
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We present a boy with mild hyperglycemia detected during an upper respiratory infection. Novel splicing mutation in the intron 1 of the GCK gene (c.45+1G>A) was detected, and was subsequently confirmed in his father. This is the first case of genetically confirmed Macedonian family with MODY.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 130, August 2017, Pages 86-89
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 130, August 2017, Pages 86-89
نویسندگان
M. Kocova, L. Elblova, S. Pruhova, J. Lebl, P. Dusatkova,