کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5587099 | 1568789 | 2017 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Congenital hyperinsulinism and glycogenosis-like phenotype due to a novel HNF4A mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We have identified a novel HNF4A gene mutation in our patient with CHI and glycogenosis-like phenotype. The proband and her family members benefited from the genetic testing by WES method and consequently personalized therapy. Nevertheless, the HNF4A gene testing may be considered in selected CHI cases with glycogenosis-like phenotype prior WES analysis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 126, April 2017, Pages 144-150
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 126, April 2017, Pages 144-150
نویسندگان
Juraj Stanik, Martina Skopkova, Katarina Brennerova, Daniel Danis, Monika Rosolankova, Anna Salingova, Vladimir Bzduch, Iwar Klimes, Daniela Gasperikova,