کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589969 | 1570075 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel OTOA mutation in an Italian family with hearing loss
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CNVkDakiloDaltonSNVHearing loss - از دست دادن شنواییCompound heterozygous - ترکیب هتروزیگوتTargeted resequencing - تسلیم هدفمندCopy-number variation - تنوع کپی شمارهdecibel - دسیبلNon-syndromic - غیر سندرمیSingle-nucleotide polymorphism - پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدیSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدkilobase - کیلوبایز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Loss-of-function of OTOA (16p12.2) is a rare cause of non-syndromic prelingual hearing loss. The impairment is usually moderate to profound and the mode of inheritance is autosomal recessive. The affected patients usually share a homozygous deletion of the gene, whereas point mutations are occasionally described. In this report we describe two sibs with prelingual, bilateral, severe hearing loss, who are compound heterozygous for the deletion of a copy of a gene, detected by SNP-Array, and a not previously described missense mutation (1865Â TÂ >Â A), detected by Next Generation Sequencing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene Reports - Volume 9, December 2017, Pages 111-114
Journal: Gene Reports - Volume 9, December 2017, Pages 111-114
نویسندگان
P. Fontana, M. Morgutti, V. Pecile, S. Lenarduzzi, S. Cappellani, M. Falco, F. Scarano, F. Lonardo,