کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5591410 | 1570394 | 2017 | 27 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation in an exonic splicing enhancer site causing chronic granulomatous disease
ترجمه فارسی عنوان
جهش در یک سایت تقویت کننده اگزونیک باعث ایجاد بیماری مزمن گرانولوماتوز می شود
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NMDCGDfMLPCYBBSRSF1SRSFPMA - LDC هاNOx - NOXNADPH oxidase - اکسیداز NADPH chronic granulomatous disease - بیماری گرانولوماتوز مزمنPlatelet-activating factor - فاکتور فعال کننده پلاکتPhox - فاکسphagocyte oxidase - فاگوسیت اکسیدازFormyl-methionyl-leucyl-phenylalanine - فرمول متیونیل-لوسیل-فنیل آلانینNonsense-mediated decay - فساد ادعایی بی معنیPAF - نیروی هوایی پاکستان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی مولکولی
چکیده انگلیسی
In a male patient suffering from X-linked chronic granulomatous disease (CGD) we found a c.389GÂ >Â T mutation in exon 5 of the CYBB gene. We have analyzed why 95% of the transcripts of this gene lacked exon 5, leading to a frameshift and premature termination codon. The mutation was located in a region comprising three putative exonic splicing enhancer binding sites, for SRSF1, SRFS2 and SRFS6, according to the ESEfinder Tool (http://rulai.cshl.edu/cgi-bin/tools/ESE3/esefinder.cgi). With the Analyser Splice Tool we calculated the probability of skipping of exon 5 in CYBB mRNA, and by means of Sroogle the number of putative binding motifs for splicing enhancer and splicing silencer proteins (http://astlab.tau.ac.il/index.php). These analyses clarify why this exon was skipped in the majority of the mRNA. The normally spliced transcript contains an amino acid change p.Arg130Leu. This poorly expressed transcript gives rise to a protein with low expression but presumably normal activity, leading to a respiratory burst activity in the patient's neutrophils of about 15% of normal.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 66, July 2017, Pages 50-57
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 66, July 2017, Pages 50-57
نویسندگان
Martin de Boer, Karin van Leeuwen, Judy Geissler, Bernd H. Belohradsky, Taco W. Kuijpers, Dirk Roos,