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Mise au pointL’érythromélalgie : approche diagnostique et thérapeutique actuelleErythromelalgia: Diagnosis and therapeutic approach
کلمات کلیدی
Érythromélalgie primaire; Thrombocytose; Canal sodique voltage dépendant; Mutations SNC9a; Primary erythromelalgia; Thrombocytosis; Voltage-gated sodium channel; SCN9a mutations;
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
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Mise au pointL’érythromélalgie : approche diagnostique et thérapeutique actuelleErythromelalgia: Diagnosis and therapeutic approach
چکیده انگلیسی

RésuméL’érythromélalgie est un acrosyndrome paroxystique rare, associant douleur, augmentation de la chaleur locale et rougeur des extrémités. Elle est considérée dans ses formes familiales comme une neuropathie des petites fibres à transmission autosomique dominante en rapport avec des mutations du gène SCN9a codant pour le canal sodique voltage dépendant Nav1. On distingue les formes secondaires associées aux syndromes myéloprolifératifs, à la prise de certains médicaments (inhibiteurs calciques, bromocritine), ou plus rarement, à certaines situations (infection virale, maladies systémiques) et les formes primitives familiales d’origine génétique ou sporadiques proches des neuropathies des petites fibres. Le traitement des formes secondaires associées aux syndromes myéloprolifératifs repose sur l’aspirine. Celui des formes primitives est plus difficile et justifie une approche physiopathologique en utilisant des molécules agissant sur les canaux sodiques tels la lidocaïne, la mexilétine ou la phénytoïne.

Erythromelalgia is a rare intermittent vascular acrosyndrome characterized by the combination of recurrent burning pain, warmth and redness of the extremities. It is considered in its primary form as an autosomal dominant neuropathy related to mutations of SCN9A, the encoding gene of a voltage-gated sodium channel subtype Nav1.7. Secondary erythromelalgia is associated with myeloproliferative disorders, drugs (bromocriptine, calcium channel blockers), or clinical conditions such as rheumatic diseases or viral infection. Primary familial erythromelalgia include genetics and sporadic forms associated with small fibers neuropathy. Aspirin is a useful treatment of erythromelagia associated with myeloproliferative disorders. Treatment of primary erythromelalgia is difficult, individualized, with sodium channel blockers such as lidocaine, carbamazepine and mexiletine.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: La Revue de Médecine Interne - Volume 38, Issue 3, March 2017, Pages 176-180
نویسندگان
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