کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5626344 | 1406316 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Case ReportA novel PLP1 mutation associated with optic nerve enlargement in two siblings with Pelizaeus-Merzbacher disease: A new MRI finding
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare, X-linked disorder characterized by hypomyelination of the Central Nervous System due to mutations in the PLP1 gene. Certain mutations of the PLP1 gene correlate with specific clinical phenotypes and neuroimaging findings. We herein report a novel mutation of the PLP1 gene in two siblings with PMD associated with a rare and protean neuroimaging finding of optic nerve enlargement. To the best of our knowledge this is the first time that this novel mutation H133P of PLP1 gene is identified and clinically associated with optic nerve enlargement in PMD patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 39, Issue 3, March 2017, Pages 271-274
Journal: Brain and Development - Volume 39, Issue 3, March 2017, Pages 271-274
نویسندگان
Efterpi Pavlidou, Vijaya Ramachandran, Veronica Govender, Clare Wilson, Rini Das, Victoria Vlachou, Evangelos Pavlou, Anand Saggar, Kshitij Mankad, Maria Kinali,