کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
5626915 1579660 2017 3 صفحه PDF سفارش دهید دانلود کنید
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Ovarioleukodystrophy in Chinese Han: A case report
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Ovarioleukodystrophy in Chinese Han: A case report
چکیده انگلیسی


- We showed the 1H-MRS of ovarioleukodystrophy.
- We propose the preliminary diagnostic criteria.
- Genetic testing disclosed the presence of the homozygous c.1759A > G (p.I587V) mutation in EIF2B5.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 162, November 2017, Pages 22-24
نویسندگان
, , , ,