کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5633051 | 1581260 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical ObservationsCOL4A1 Mutation in a Neonate With Intrauterine Stroke and Anterior Segment Dysgenesis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
BackgroundCOL4A1 on chromosome 13q34 encodes the alpha 1 chain of type IV collagen, a component of basal membranes. It is expressed mainly in the brain, muscles, kidneys, and eyes. COL4A1 mutations can remain asymptomatic or cause devastating disease. Neonates and children may present with porencephaly, intracerebral hemorrhage, or hemiparesis, whereas adults tend to develop intracranial aneurysms or retinal arteriolar tortuosities.Patient DescriptionWe describe a term infant with encephalomalacia, extensive intrauterine stroke and anterior segment dysgenesis with a de novo mutation in COL4A1.ConclusionsIdentification of this mutation in affected individuals has implications for perinatal management and genetic counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 66, January 2017, Pages 100-103
Journal: Pediatric Neurology - Volume 66, January 2017, Pages 100-103
نویسندگان
Shaheen MD, Kandamurugu MD, MPH, Bernadette MD,