کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5649499 | 1407126 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The Molecular Revolution in Cutaneous Biology: Era of Molecular Diagnostics for Inherited Skin Diseases
ترجمه فارسی عنوان
انقلاب مولکولی در زیست شناسی پوستی: دوران تشخیص مولکولی برای بیماری های پوستی به ارث رسیده
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
چکیده انگلیسی
The discovery of pathogenic mutations in inherited skin diseases represents one of the major landmarks of late 20th century molecular genetics. Mutation data can provide accurate diagnoses, improve genetic counseling, help define disease mechanisms, establish disease models, and provide a basis for translational research and testing of novel therapeutics. The process of detecting disease mutations, however, has not always been straightforward. Traditional approaches using genetic linkage or candidate gene analysis have often been limited, costly, and slow to yield new insights, but the advent of next-generation sequencing (NGS) technologies has altered the landscape of current gene discovery and mutation detection approaches.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Investigative Dermatology - Volume 137, Issue 5, May 2017, Pages e83-e86
Journal: Journal of Investigative Dermatology - Volume 137, Issue 5, May 2017, Pages e83-e86
نویسندگان
John A. McGrath,