AIP mutations and gigantism

Bien que les mutations du gène AIP soient rares dans les cas d'acromégalie sporadique, l'importance de ces mutations est établie dans des populations spécifiques de patients telles que les patients qui souffrent de familial isolated pituitary adenomas (FIPA), de gigantisme ou qui présentent un macroadénome hypophysaire avant l'âge de 30 ans. C'est dans le gigantisme qu'elles sont le plus fréquemment retrouvées (29 % des géants présentent une mutation de ce gène). Dans ces populations, nos données suggèrent qu'il est utile de réaliser un screening ciblé pour les mutations ou délétions du gène AIP. La reconnaissance précoce des cas d'acromégalie et de gigantisme permet une évaluation clinique et un traitement appropriés de ces patients. Elle contribue à améliorer les résultats des traitements tant en terme de croissance excessive qu'en ce qui concerne les comorbidités liées à l'acromégalie.