A case report of a patient with mucopolysaccharidosis type II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) or Hunter syndrome is an inborn error of metabolism due to lysosomal accumulation, with a recessive inheritance pattern linked to the X chromosome. It is caused by a deficiency in the activity of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase encoded by the IDS gene. Iduronate-2-sulphatase enzyme activity in plasma was measured and the IDS gene was analysed in genomic DNA by automated direct sequencing. Enzyme activity was 1.2 μmol/l/h (reference value: >2 μmol/l/h), while the molecular analysis detected the mutation c.1403G>A (p.R468Q), confirming the diagnosis of MPS II. In conclusion, since here in Mexico there are few groups dedicated to this family of diseases, we must emphasise the need to keep up to date and create expert teams of doctors and scientists specialised in inborn errors of metabolism.

ResumenLa mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome de Hunter es un error innato del metabolismo por acumulación lisosomal con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Es causada por una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa codificada por el gen IDS. Se determinó la actividad enzimática de la iduronato sulfatasa en plasma y el análisis del gen IDS en DNA genómico mediante secuenciación directa automatizada. La actividad enzimática fue de 1.2 μmol/l/h (valor referencia: >2 μmol/l/h) mientras que el análisis molecular detectó la mutación c.1403G>A (p.R468Q) confirmando el diagnóstico de MPSII. En conclusión, es necesario resaltar la necesidad de actualizar y crear grupos médicos y científicos especializados en errores innatos del metabolismo, ya que en nuestro país hay pocos grupos dedicados a ese grupo de padecimientos.