Clinical caseTransient neonatal diabetes mellitus and activating mutation in the KCNJ11 gene in two siblingsDiabète néonatal transitoire par mutation du canal potassique : une observation familiale

SummaryTransient neonatal diabetes mellitus is a rare disease usually associated with chromosome 6 abnormalities. Mutations of the genes encoding the potassium channel are rarely associated with these transitional forms. Herein, we report the clinical features of two siblings with a heterozygous mutation C679 G>A in the KCNJ11 gene.

RésuméLe diabète néonatal est une maladie génétique rare. Il se définit par l'existence d'hyperglycémies graves liées à l'insuffisance ou à l'absence d'insuline circulante, survenant avant l'âge de 1 an. Les causes génétiques les plus fréquentes de diabète néonatal lié à une anomalie de fonction de la cellule β sont les anomalies du locus 6q24 et les mutations des gènes ABCC8 et KCNJ11. Les anomalies du locus 6q24 sont associées exclusivement à un diabète néonatal transitoire. En revanche, les mutations des gènes ABCC8, KCNJ11 et INS sont associées à la fois à des formes permanentes et des formes transitoires. Nous rapportons deux observations de diabète néonatal transitoire chez deux frères issus de parents non consanguins, nés à terme, avec un retard de croissance intra-utérin. Le diagnostic a été porté vers l'âge de 1 mois. L'étude génétique a mis en évidence une mutation hétérozygote C679G>A du gène KCNJ11 chez les deux frères et leur mère asymptomatique. Les besoins en insuline ont progressivement diminué et ont disparu aux âges de 4 et 5 mois.