Modeling rare diseases with induced pluripotent stem cell technology

بیماری های نادر، به طور کامل، بر میزان قابل توجهی از جمعیت تأثیر می گذارد و نیازمندی پزشکی را که به جامعه علمی ربط دارد، نشان می دهد. با این حال، درمان افراد مبتلا به بیماری های نادر مانع از مکانیسم های ناکارآمد می شود که مانع توسعه درمان های در دسترس می شود. کشف و کاربرد مجدد برنامه ریزی سلولی برای ایجاد مدل جدید سلول های بنیادی چندگانه ای از بیماری های نادر، موجب تغییر جامعه جامعه نادر شده است. از طریق تجزیه و تحلیل های عملکردی و عملکردی سلول های تمایز یافته، این مدل های سلول های بنیادی که جهش های خاص بیمار را دارند، به عنوان یک ابزار ارزشمند برای تحقیقات بیماری های نادر تبدیل شده اند. در این مقاله بررسی شده، ما در مورد تجدید برنامه ریزی نمونه هایی از افراد مبتلا به بیماری های نادر به سلول های بنیادی پلورپوفتون القا شده، برنامه های جاری و آینده برای این تکنولوژی بحث می کنیم و نحوه ادغام ویرایش ژنوم به تحقیقات نادر بیماری کمک می کند تا درک ما از پاتوژنز بیماری و منجر به درمان بیمار می شود.