کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8579269 | 1564437 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Alström syndrome (ALMS) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ALMS1 gene. We report two brothers from Poland, initially diagnosed with cone-rod dystrophy. Analysis of the history and physical examination gave rise to the suspicion that the patients suffered from ALMS. Mutation analysis of ALMS1 gene revealed in both cases two heterozygous nonsense mutations: c.8164C>T (p.Arg2722*) in exon 10 and c.11207C>A (p.Ser3736*) in exon 16, what confirmed the diagnosis. In the context of our case, we review the genetic and clinical features of ALMS, focusing particular on the differential diagnosis and the necessity of molecular testing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 92, Issue 6, NovemberâDecember 2017, Pages 781-785
Journal: Pediatria Polska - Volume 92, Issue 6, NovemberâDecember 2017, Pages 781-785
نویسندگان
Katarzyna Wicher, Tomasz Bajon, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Marek Niedziela, Maciej Robert Krawczynski,