کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8681293 1579637 2018 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Peripheral nerve pathology at fixed stage in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
ترجمه فارسی عنوان
پاتولوژی عصبی محیطی در مرحله ثابت در آتروفی عضلانی نخاعی با نوع دیسترس تنفسی 1
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
We report the peripheral neuropathological findings of a patient with SMARD1 at 1 year and 1 month of age, when his muscle strength and respiratory symptoms had deteriorated and then stabilized for several months. Peripheral nerve biopsy revealed severely progressed axonal degeneration. This finding suggests the rapid progression of peripheral axonal neuropathy in SMARD1 that leads to its characteristic clinical course of respiratory failure and paralysis in the early infantile period.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 2, February 2018, Pages 155-158
نویسندگان
, , , , , , , ,