کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8690905 | 1581337 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel Homozygous Variant in TTC19 Causing Mitochondrial Complex III Deficiency with Recurrent Stroke-Like Episodes: Expanding the Phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A 7-year-old boy with family history of consanguinity presented with developmental delay and recurrent hemiplegia involving both sides of the body, with variable facial and ocular involvement. Brain MRI showed bilateral striatal necrosis with cystic degeneration and lactate peaks on spectroscopy. Biochemical testing demonstrated mildly elevated lactate and pyruvate. Whole-exome sequencing revealed a novel homozygous pathogenic frameshift mutation in gene TTC19, diagnostic of mitochondrial complex III deficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 26, July 2018, Pages 16-20
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 26, July 2018, Pages 16-20
نویسندگان
Erin MD, Duygu MD, Michael MD, Ralitza MD, Mai Lan MD,