کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8918245 1642822 2017 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Data resources for human functional genomics
ترجمه فارسی عنوان
منابع داده برای ژنومیک عملکردی انسان
ترجمه چکیده
تشخیص و تفسیر عملکرد میلیون ها گونه ژنتیکی در ژنوم انسان نیازمند نیاز به ژنومیک پزشکی و تکاملی است و برای فهم پیامدهای مولکولی، سلولی و زیست شناختی تنوع ژنتیکی اساسی است. در سال های اخیر، چندین تلاش بزرگ در مقیاس وسیعی از منابع ژنوم ایجاد شده است که ویژگی های متعدد عملکرد ژنوم را در بسیاری از انواع بافت ها و سلول ها نشان می دهد. مطالعات بیشتر مبتنی بر جمعیت به طور همزمان تغییرات نظارتی ژنوم را در تعداد زیادی از افراد نشان داده است. ما این منابع را خلاصه می کنیم، نوع داده هایی که ارائه می دهند را بررسی می کنیم و بینش هایی که در تغییرات عملکردی انسان ارائه می کنند. ما همچنین در مورد چالش ها و تحولات مورد نیاز برای ادغام منابع موجود و جدید در نقشه دقیق چگونگی تفاوت های ژنتیکی فنوتیپ های مولکولی و در نهایت سلامت انسان بحث می کنیم.
موضوعات مرتبط
مهندسی و علوم پایه مهندسی کامپیوتر علوم کامپیوتر (عمومی)
چکیده انگلیسی
Characterizing and interpreting the function of the millions of genetic variants in the human genome is a pressing need in medical and evolutionary genomics and is fundamental to understanding the molecular, cellular, and organismal consequences of genetic variation. Over recent years, several large-scale efforts have established genome-wide resources that describe and map multiple elements of genome function across many tissue and cell types. Additional population based studies have simultaneously mapped genome-wide regulatory variation across large numbers of individuals. We summarize these resources, review the data types they offer, and insights they provide into human functional variation. We also discuss the challenges and developments needed to integrate both existing and new resources into a detailed map of how genetic differences impact molecular phenotypes and ultimately human health.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Current Opinion in Systems Biology - Volume 1, February 2017, Pages 75-79
نویسندگان
, ,