دانلود مقالات ISI درباره Lchad + ترجمه فارسی

مهار فارماکولوژیک کارپینتین پالمیتویل ترانسفراز 1 باعث فسفوریلاسیون اکسیداتیو میتوکندری در فیبروبلاستهای کمبود پروتئین انسان می شود

Pharmacological inhibition of carnitine palmitoyltransferase 1 restores mitochondrial oxidative phosphorylation in human trifunctional protein deficient fibroblasts

Keywords: BSA; bovine serum albumin; CPT1; carnitine palmitoyltransferase 1; DMEM; Dulbecco's modified eagle medium; ETX; etomoxir; FAO; fatty acid β-oxidation; LC; long-chain; LCFA; long-chain fatty acid; LCHAD; long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; LKAT; l

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بررسی مولکولی بالینی متمرکز شده از 1000 خانواده متوالی با بیماری های مجاری ادراری

Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease

Keywords: AD; autosomal dominant; ADNIV; autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy; AR; autosomal recessive; AR-1; autosomal recessive-1 allele identified; ARMS; amplification refractory mutation system; AZOOR; acute zonal occult outer retinopat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

چشم انداز آینده: متابولومیکس در پزشکی آزمایشگاهی برای خطاهای متولد شده متابولیسم

The future perspective: metabolomics in laboratory medicine for inborn errors of metabolism

Keywords: GC-MS; gas chromatography mass spectrometry; LC-MS; liquid chromatography mass spectrometry; CSF; Cerebrospinal fluid; IEM; inborn errors of metabolism; MALDI; matrix-assisted laser desorption ionization; SELDI; Surface-enhanced laser desorption/ionizatio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

نتایج بالینی بلند مدت بالینی در بیماران مبتلا به اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب زرد طولانی قبل و بعد از انتقال به درمان تریپتوآانوئین- بررسی یک بررسی گذشته نگر

Long-term major clinical outcomes in patients with long chain fatty acid oxidation disorders before and after transition to triheptanoin treatment-A retrospective chart review

Keywords: CACT; carnitine acylcarnitine translocase; CM; cardiomyopathy; CRF; case report forms; ECHO; echocardiography; ER; emergency room; LC-FAOD; long chain fatty acid oxidation disorder; MCT; Medium Chain Triglyceride; TFP; trifunctional protein; CK; creatine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تفاوت پروفیل آسیکلارنیتین در پلاسما و خونریزی ها

Differences between acylcarnitine profiles in plasma and bloodspots

Keywords: DBSs; dried blood spots; CPT-1; carnitine palmitoyltransferase 1; VLCAD; very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase; LCHAD; long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; MCAD; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase; PA; propionic acidemia; MMA; methylmalonic acide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

UX007 for the treatment of long chain-fatty acid oxidation disorders: Safety and efficacy in children and adults following 24 weeks of treatment

Keywords: Metabolic disorders; Fatty acid oxidation disorders; Triheptanoin; UX007; FAOD; LC-FAOD; VLCAD; LCHAD;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Uncoupling, metabolic inhibition and induction of mitochondrial permeability transition in rat liver mitochondria caused by the major long-chain hydroxyl monocarboxylic fatty acids accumulating in LCHAD deficiency

Keywords: Alm; alamethicin; ANT; adenine nucleotide translocator; ATC; atractyloside; BSA; bovine serum albumin; CCCP; carbonyl cyanide 3-chlorophenyl hydrazine; CsA; cyclosporin A; DTT; dithiothreitol; EGTA; ethylene glycol-bis (2-aminoethylether)-N,N,N′,N′-te

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mitochondrial bioenergetics deregulation caused by long-chain 3-hydroxy fatty acids accumulating in LCHAD and MTP deficiencies in rat brain: A possible role of mPTP opening as a pathomechanism in these disorders?

Keywords: Alm; alamethicin; AA; antimycin A; BBB; blood brain barrier; BSA; bovine serum albumin; CCCP; carbonyl cyanide 3-chlorophenyl hydrazine; CsA; cyclosporin A; EGTA; ethylene glycol-bis(2-aminoethylether)-N,N,N′,N′-tetraacetic acid; FAU; fluorescence arb

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Substrate oxidation and cardiac performance during exercise in disorders of long chain fatty acid oxidation

Keywords: AUC; area under the curve; A-VO2; arteriovenous oxygen; BMI; body mass index; BP; blood pressure; CHO; carbohydrate; CK; creatine kinase; CPT II; carnitine palmitoyl-transferase II; CTRC; Clinical & Translational Research Center; DEXA; dual energy X-ray a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Carnitine palmitoyltransferase 2: New insights on the substrate specificity and implications for acylcarnitine profiling

Keywords: mFAO; mitochondrial fatty acid β-oxidation; CPT1; carnitine palmitoyltransferase 1; CPT2; carnitine palmitoyltransferase 2; CACT; carnitine/acylcarnitine translocase; MTP; mitochondrial trifunctional protein; LCHAD; long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydroge

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

ESI-MS/MS measurement of free carnitine and its precursor γ-butyrobetaine in plasma and dried blood spots from patients with organic acidurias and fatty acid oxidation disorders

Keywords: CPT; carnitine palmitoyltransferase; DBS; dried blood spots; FAOD; fatty acid oxidation disorder; IVA; isovaleric aciduria; GA-I; glutaric aciduria; LCHAD; long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; MA; malonic aciduria; MAD; multiple acyl-CoA dehydrogen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

162nd ENMC International Workshop: Disorders of muscle lipid metabolism in adults 28-30 November 2008, Bussum, The Netherlands

Keywords: CPT; carnitine palmitoyl transferase; ETF; electron transfer flavoprotein; ETF-QO; electron transfer flavoprotein ubiquinone-oxidoreductase; LCEH; long-chain-2-enoyl-CoA hydratase; LCHAD; long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; LCKAT; long-chain-3-ket

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mitochondrial trifunctional protein defects: Clinical implications and therapeutic approaches

Keywords: Fatty acids; β-oxidation; Mitochondrial trifunctional protein; LCHAD; Mitochondria; TAT; PTD; Fusion proteins; Protein transduction domain; Cell penetrant peptide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Differentiation of long-chain fatty acid oxidation disorders using alternative precursors and acylcarnitine profiling in fibroblasts

Keywords: Carnitine-acylcarnitine translocase; Carnitine palmitoyltransferase II; LCHAD; Mitochondrial trifunctional protein; Acylcarnitines; Enzyme assays; Fatty acid oxidation; Fibroblasts; Pristanic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Mice Heterozygous for a Defect in Mitochondrial Trifunctional Protein Develop Hepatic Steatosis and Insulin Resistance

Keywords: AUC; area under curve; GPx; glutathione peroxidase; GSH; glutathione; GTT; glucose tolerance test; ITT; insulin tolerance test; LCHAD; long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; MTP; mitochondrial trifunctional protein; NAFLD; nonalcoholic fatty liver di

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Screening of newborns and high-risk group of children for inborn metabolic disorders using tandem mass spectrometry in South Korea: a three-year report

Keywords: PA; propionyl-CoA carboxylase deficiency; MMA; methylmalonyl-CoA mutase deficiency; GA 1; glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency; GA 2; multiple-CoA dehydrogenase deficiency; MCC; multiple-CoA carboxylase deficiency; HMG; 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lya

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه