آشنایی با موضوع

تعیین توالی نسل بعدی(به انگلیسی: Next-generation sequencing) تعیین توالی DNA مانند خواندن یک کتاب است یعنی اینکه بتوانیم کتاب ژنتیک یک فرد را کلمه به کلمه و حرف به حرف بخوانیم و غلط ها یا همان جهش ها را پیدا کنیم. توالی یابی اولین بار توسط سنگر انجام گرفت که با وجود پیشرفت های فراوان تنها بررسی یک ژن را در یک زمان امکان پذیر می کند. امروزه با توجه به افزایش تقاضا برای توالی یابی هایی با هزینه کمتر، روش next generation sequencing (NGS) که امکان بررسی همزمان هزاران ژن یا حتی تمام ژنوم را فراهم می کند گسترش یافته است. عبارت توالی یابی نسل جدید (NGS) تمام تکنولوژی های توالی یابی با توان بالا را پوشش می دهد. توالی یابی نسل جدید برپایه توالی یابی موازی میلیون ها قطعه مختلف DNA در یک خوانش توالی یابی منفرد استوار است. در مقایسه با روش قدیمی سنگر، این تکنولوژی جدید با انواع مختلف و هزینه های کمتر موجب افزایش توان عملیاتی می شود. معرفی توالی یابی نسل جدید (NGS) به طور بنیادی رویکرد مسائل علمی و تشخیصی را تغییر داد. پتانسل توالی یابی نسل جدید برای تولید داده های انبوه با هزینه نسبتا پایین منجر به یک سری از اکتشافات پیشگامانه شد و رشته ژنومیکس را وارد عرصه جدیدی کرد. روش توالی یابی اتومات شده سنگر را امروزه به عنوان تکنولوژی توالی یابی نسل اول می‌شناسند و روشهای پیشرفته تر را توالی یابی نسل جدید (NGS) می نامند که معمولاً به دو گروه نسل دوم و نسل سوم تقسیم میشوند. روشهای توالی یابی نسل چهارم هم که هنوز در ابتدای راه قرار دارند، از تکنولوژی نانو و توالی یابی به کمک اگزونوکلئازها بهره می برند. در واقع تکنولوژی توالی یابی نسل جدید ترکیب متنوعی از انواع روشهای آماده‌سازی اولیه نمونه، توالی یابی، تصویر برداری یا مرئی سازی، روشهای قطعه قطعه کردن ژنوم مورد مطالعه، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ها میباشد. قاعده اصلی در NGS شبیه به توالی‌یابی سنگر و مبتنی بر الکتروفورز مویرگی است. توالی ژنومی قطعه قطعه شده و بازهای هر قطعه از این DNA ها به وسیله سیگنال های منتشر شده در زمان سنتز هر قطعه، از روی رشته الگوی خود تشخیص داده می شود. روش توالی یابی سنگر نیاز به مراحل تفکیک شده ای برای توالی یابی، جداسازی (با الکتروفورز) و ردیابی دارد که هرکدام دشواری هایی در تدارک دیدن نمونه ها و محدودیت هایی در بازده کار، مقیاس پذیری و دقت آن دارد. اساس توالی یابی در روشNGS، در هم آمیختن تکنیک هایی است که در توالی یابی سنگر توسعه پیدا کرده، تا بتواند میلیونها واکنش را بطور موازی، با سرعت بسیار بیشتر و با کاهش هزینه در بازده کار، همچنین با توالی های کوچکتر خوانش ( تعداد واحد یا بخش هایی که در طی زمان توالی یابی می شود) و صحت بیشتر پیش ببرد. کاربردهای NGS از کاربردهای این تکنولوژی پیشرفته می توان به موارد زیر اشاره کرد: • در سطح ژنوم (توالی یابی de novo، توالی یابی مجدد کل ژنوم، بررسی های جامع تمام SNP ها، تغییرات ساختاری و تغییر درتعداد نسخه ژن ها، شناسایی چند شکلی ها و جهش های نقطه ای) • در سطح ترنسکریپتوم (بررسی بیان ژنها، شناسایی جهش های سوماتیک و شناسایی پردازشهای متناوب، تعیین پروفایل بیان small RNAها) • در سطح اپی‌ژنوم (تعیین جایگاههای هدف فاکتورهای رونویسی، پروفایل ژنومی اصلاحات مربوط به هیستونها، الگوهای متیلاسیون DNA) • درسطح متاژنوم (بررسی اثرات محیط و پاتوژن‌ها بر ژنوم انسان) مزایا و کاربردهای توالی یابی نسل جدید آنالیزهای توالی یابی برای تشخیص بیماری های نادر مفید هستند که با افزایش تعداد زن های بررسی شده، نتایج دقیق تری بدست می آید. در روش NGS برای افزایش دقت هر باز چندین بار توالی یابی شده و جهش های DNA بطور دقیق بررسی می شوند بنابراین برای تشخیص علل بیماری و بررسی افراد ناقل مناسب می باشد. این روش طیفی از جهش های موجود در DNAی انسان شامل تغییرات کوچک بازی، درج ها وحذف های کوچک و بزرگ را مشخص می کند. در این نوع توالی یابی تمام ژنوم یا کل اگزون ها یا فقط برخی از ژن ها می توانند بررسی شوند که برای پی بردن به دلایل بیماری خصوصا شناسایی جهش های بیماری زای جدید بسیار مناسب می باشد. این روش را می توان برای شناسایی علل بیماری های شناخته شده و حتی سندرم های ناشناخته و پیش بینی افراد ناقل بکار گرفت. لازم به ذکر است که روش NGS پزشکان را قادر می سازد تا به صورت انبوه و با هزینه کمتر به صورت همزمان صدها و حتی هزاران ژن را بررسی نمایند. این روش در تشخیص ژنتیکی قبل از تولد و قبل از لانه گزینی و در دوران مختلف زندگی کاربرد دارد. به علاوه با استفاده از این روش می توان با استفاده از خون مادر با دقت بالایی ناهنجاری ژنتیکی در جنین را معلوم نمود. به این طریق در بسیاری از موارد نیاز به آمنیوسنتز و یا بررسی های تهاجمی دیگر کاهش می یابد.

در این صفحه تعداد 869 مقاله تخصصی درباره تعیین توالی نسل بعدی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI تعیین توالی نسل بعدی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; High-resolution killer cell immunoglobulin-like receptor typing; Allele polymorphism; Next-generation sequencing; Natural killer cells; Hematopoietic stem cell transplantation; Typage allélique KIR; Polymorphisme allélique; Séquençage nouvelle génér
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Periprosthetic joint infection; Hip arthroplasty; Knee arthroplasty; Culture negative; Next-generation sequencing;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; ACAD8; Newborn screening; 3D crystal structure; Valine catabolism; IBDHD; Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; NBS; Newborn screening; MS/MS; Tandem mass spectrometry; NGS; Next-generation sequencing; PCR; Poly
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; cfDNA; cell-free DNA; EBUS-TBNA; endobronchial ultrasound transbronchial needle aspiration; MSK; Memorial Sloan Kettering Cancer Center; NGS; next-generation sequencing; NSCLC; non-small cell lung cancer; ROSE; rapid on-site cytology evaluation; Endobronc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Cancer; Minimal residual disease; Next-Generation sequencing; Low-level single nucleotide variants; Detection; Quantification;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; CNV; copy number variation; WGS; whole genome sequencing; CMA; chromosomal microarray analysis; NGS; next-generation sequencing; NKD; normal-karyotype database; DGV; database of genomic variants; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; Trisomy; Miscarr
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; FEVD; forecast-error-variance decomposition; ICP-OES; inductively coupled plasma optical-emission spectroscopy; IBA; isobutyric acid; MDS; multidimensional scaling; NGS; next-generation sequencing; NMR; nuclear magnetic resonance; RF; Random Forest; rRNA;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; DEE; developmental and epileptic encephalopathy; EEG; electroencephalography; EIMFS; epilepsy of infancy with migrating focal seizures; EMAS; epilepsy with myoclonic atonic seizures; ID; intellectual disability; IQR; interquartile range; KD; ketogenic die
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; ANOSIM; analysis of similarities; ANOVA; analysis of variance; CFU; colony-forming unit; DOC; dissolved organic carbon; DSi; dissolved silicate; EC; electric conductivity; MRT; multivariate regression tree; NGS; next-generation sequencing; ORP; oxidation-
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; FFPE; formalin-fixed paraffin-embedded tissue; FISH; fluorescent in situ hybridization; NGS; next-generation sequencing; ROMS; Rotterdam Ocular Melanoma Study Group; SNP; single nucleotide polymorphism; UM; uveal melanoma;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; AML; acute myeloid leukemia; CH; clonal hematopoiesis; CHIP; clonal hematopoiesis of indeterminate potential; FDA; Food and Drug Administration; MDS; myelodysplastic syndrome; MGUS; monoclonal gammopathy of undetermined significance; MRD; minimal residual
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Familial hypercholesterolemia; FH; Universal screening; Cascade screening; Children; Cholesterol; Hypercholesterolemia; Next-generation sequencing; Genotype; LDLR; APOB; PCSK9;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: تعیین توالی نسل بعدی; Uranium; In-situ recovery; Kazakhstan; Acid mine drainage; Acidophilic bacteria; Natural attenuation; Next-generation sequencing; Multivariate statistics;