| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
|---|---|---|---|---|
| 11008664 | Revista del Laboratorio Clínico | 2018 | 5 Pages |
Abstract
La paraparesia espástica debida a mutaciones en el gen FA2H está infradiagnosticada y deberÃa ser considerada siempre que aparezcan sÃntomas en la infancia de disfunción piramidal grave y progresiva. Los paneles de secuenciación masiva con el análisis simultáneo de varios genes están permitiendo un diagnóstico más rápido en enfermedades complejas.
Related Topics
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Clinical Biochemistry
Authors
M. Cristina González-González, Miriam Gutierrez, Cristina Castaño de la Mota, Nuria Muñoz Jareño, Severino Gonzalez, Fernando Cava,