Clinical features in adult patient with Wolf-Hirschhorn syndrome

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn englobe différentes délétions de la partie distale du bras court d'un des chromosomes 4 (région 4q16). Les signes cliniques habituels sont un faciès typique, un retard mental, un retard de croissance intra-utérine et post-natale, des anomalies musculaires (hypotonie, diminution de masse, crises convulsives, malformations cardiaques), des anomalies de la ligne médiane, des malformations des voies urinaires et des malformations cérébrales, auriculaires et ophtalmiques. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une pathologie multigénique. Le pronostic est multifactoriel selon l'étendue de la délétion, la présence d'anomalies chromosomiques importantes, l'intensité des crises convulsives, la présence d'anomalies internes (surtout cardiaques) et l'importance du retard mental. En général, le phénotype est similaire chez l'adulte et chez l'enfant : dysmorphose faciale, retard de croissance, retard mental. Il est essentiel d'éviter des complications chroniques, de prévoir des programmes de rééducation et de proposer des conseils génétiques pour ces patients.