Are all cases of low-grade mosaic trisomy 13 in amniotic fluid with no fetal malformation in fact confined placental mosaicism? A case report

Nous rapportons un cas de trisomie 13 en mosaïque sur liquide amniotique associé à un phénotype normal à l'âge de six ans. L'amniocentèse a été réalisée pour âge maternel supérieur à 38 ans et a été contrôlée par un second prélèvement. Aucune malformation n'a été mise en évidence à l'échographie morphologique et cardiaque. Aucune cellule trisomique 13 n'a été retrouvée sur sang fœtal et l'IRM cérébrale fœtale n'a révélé aucune anomalie. À la naissance, une analyse cytogénétique a été effectuée sur deux prélèvements placentaires : sur un fragment d'aspect normal et sur un fragment d'aspect infarci et hémorragique. Un taux important de cellules trisomiques a été retrouvé sur le fragment anormal. De plus, aucune cellule trisomique n'a été mise en évidence par hybridation fluorescente in situ (FISH) sur le frottis jugal du nouveau-né. Nous avons conclu à une mosaïque confinée au placenta. L'évolution tout à fait normale de l'enfant à six ans confirme ce diagnostic. En conclusion nous proposons en cas de faible mosaïque de trisomie 13 sur liquide amniotique de pratiquer à la naissance : i) un prélèvement de plusieurs fragments placentaires afin d'authentifier la mosaïque, ii) un frottis jugal avec FISH afin de vérifier l'absence de cellules trisomiques sur l'enfant.