Cerebrotendinous xanthomatosis: a rare cause of spinocerebellar syndrome

U 34-letniego chorego z objawami piramidowymi i móżdżkowymi, padaczką, neuropatią obwodową, upośledzeniem umysłowym oraz obustronną zaćmą na podstawie obrazu klinicznego, badania rezonansu magnetycznego mózgu i oznaczenia stężenia steroli w surowicy rozpoznano żółtakowatość mózgowo-ścięgnistą. Nie obserwowano u tego chorego żółtaków ścięgien. Do leczenia włączono kwas chenodeoksycholowy oraz statynę. Chociaż podczas kolejnych dwóch lat obserwacji stwierdzono zmniejszenie stężenia cholestanolu i 7α-hydroksycholesterolu w surowicy chorego w odpowiedzi na leczenie, jego stan neurologiczny stopniowo się pogarszał. Odpowiedź na leczenie żółtakowatości mózgowo-ścięgnistej jest zróżnicowana; lepsza u chorych, u których leczenie rozpoczęto, zanim wystąpiły zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym. Przedstawiany opis przypadku zwraca uwagę na żółtakowatość mózgowo-ścięgnistą jako rzadką przyczynę zespołu rdzeniowo-móżdżkowego, który mógłby być uleczalny, jeśli zostałby rozpoznany na wczesnym etapie życia.