Nemaline myopathy in a newborn infant: a rare muscle disorder

Nemaline myopathy (NM) is a genetically and clinically heterogeneous muscle disorder, defined by the presence of characteristic nemaline bodies on muscle biopsy. The disease has a wide spectrum of phenotypes, ranging from forms with neonatal onset and fatal outcome to asymptomatic forms. The neonatal form is severe and usually fatal. The clinical variability, with differing age of onset and severity of symptoms makes the diagnosis difficult during infancy. There is no curative treatment. L-tyrosine may prevent aspiration by reducing pharyngeal secretions and drooling. Most of the patients die from respiratory and cardiac failure.This article discusses a newborn infant who presented with generalized weakness and respiratory failure. Partial response to L-tyrosine treatment was noted. The case is worth presenting to remind clinicians of congenital myopathies in the differential diagnosis of floppy infant during neonatal period and to emphasize the importance of muscle biopsy in diagnosis.

StreszczenieMiopatia nemalinowa jest schorzeniem mięśni, niejednorodnym pod względem genetycznym i klinicznym. Chorobę cechuje obecność charakterystycznych struktur nemalino-wych w bioptacie mięśnia. Fenotyp jest bardzo zróżnicowany i obejmuje zarówno postacie noworodkowe prowadzące do zgonu, jak i postacie bezobjawowe. Postać noworodkowa przebiega ciężko i zwykle kończy się śmiercią. Zmienność kliniczna, łącznie ze zróżnicowanym wiekiem w chwili wystąpienia objawów i z różnym ich nasileniem, może utrudniać rozpoznanie w wieku niemowlęcym. Choroba jest nieuleczalna. Podawanie L-tyrozyny może zapobiec zachłyśnięciu poprzez zmniejszenie produkcji wydzieliny w gardle i śliny. Większość chorych umiera z powodu niewydolności oddechowej i krążenia.W artykule omówiono przypadek noworodka z uogólnionym niedowładem i niewydolnością oddechową. Reakcja na podawanie L-tyrozyny była częściowa. Przedstawiony opis przypadku ma na celu przypomnienie klinicystom o miopatiach wrodzonych, które należy uwzględniać w rozpoznaniu różnicowym zespołu wiotkiego dziecka w okresie noworodkowym, oraz podkreślenie znaczenia biopsji mięśnia w ustalaniu rozpoznania.