TNFα gene G-308A polymorphism and the risk of ischemic stroke

TNFα, a significant immune mediator, may contribute to the initiation and progression of the ischemic stroke. Genetics of TNFα molecule may have an important role in the risk of ischemic stroke. The most interesting aspects of the G-308A polymorphism remain unexplained; there are many discrepancies between the results. Differences in the ethnicity of the studied cohorts may be taken as one of the possibility. Our study material consisted of 101 patients with ischemic stroke, including 30% classified as lacunar stroke. The diagnosis was based on the presence of rapidly developing neurological signs lasting longer then 24 h and confirmed by neuroimaging matter. All patients were of Polish Caucasian origin. Randomly selected 100 individuals without any sign of the vascular disease of central nervous system were taken as the control material. The frequency of polymorphism G-308A in TNFα gene was determined as described by Rubattu et al. [11]. The genotype distribution in our material was similar and statistically insignificant between patients and controls. The heterozygotic G/A genotype was detected in 9% of patients and in 15% of control materials, homozygotic A/A was found in 5% of patients and only in one of control and G/G in 87% of patients and in 84% of control individuals. Our results are negative with respect to the impact of 308 TNFα polymorphism on the risk of ischemic stroke in Caucasians living in Poland.

StreszczeniePolimorfizm promotora genu G-308A TNFα a ryzyko udaru niedokrwiennego. Czynnik martwicy nowotworu alfa (TNFα) jest ważnym mediatorem immunologicznym i może współdziałać w zapoczątkowaniu i postępie udaru niedokrwiennego. Genetyka cząsteczki TNFα może mieć ważną rolę w ryzyku udaru. Najbardziej interesujący aspekt polimorfizmu G-308 A pozostaje niewyjaśniony, z powodu wielu różnic w wynikach badań. Różnice etniczne w badanych kohortach mogą stanowić jedną z przyczyn wystąpienia udaru niedokrwiennego. Nasz badany materiał dotyczył 101 chorych z udarem niedokrwiennym, w tym 30% zdiagnozowano jako udar lakunarny. Rozpoznanie było oparte na nagłym występowaniu objawów neurologicznych, trwających dłużej niż 24 godziny i potwierdzonych przez metody neuroobrazowania. Wszyscy badani byli Polakami rasy kaukaskiej. 100 przypadkowo wybranych osób bez objawów choroby naczyniowej ośrodkowego układu nerwowego stanowiło materiał kontrolny. Częstość występowania polimorfizmu G-308A genu TNFα była określana jak opisano przez Rubattu i wsp. /2005/ [11]. Rozdział genotypów w naszym materiale był podobny i nieistotny statystycznie pomiędzy chorymi i grupą kontrolną. Heterozygoty G/A były stwierdzone u 9% chorych i w 15% przypadków grupy kontrolnej, homozygoty A/A były stwierdzone u 5% chorych i tylko u 1 osoby kontrolnej, a G/G u 87% chorych i u 84% osobników kontrolnych. Nasze wyniki są więc negatywne odnośnie możliwego znaczenia polimorfizmu G-308A TNFα w ryzyku udaru niedokrwiennego u osób rasy kaukaskiej, żyjących w Polsce.