Joubert syndrome and related disorders

The cerebellum plays a role not only in motor control but also in motor learning and cognition. Joubert syndrome is a rare heterogeneous inherited genetic disorder characterized by ataxia, hypotonia, developmental delay, and at least one of the following features: neonatal respiratory disturbances or abnormal eye movement. The estimated frequency of Joubert syndrome in the United States is around 1 : 100 000. The term Joubert syndrome and related disorders (JSRD) has been recently coined to describe all disorders presenting with molar tooth sign on brain neuroimaging. Joubert syndrome is believed to be a representative of a new group of disorders named ciliopathies. The identification of seven causal genes (NPHP1, AHI1, CEP290, RPGRIP1L, TMEM67/MKS3, ARL13B, CC2D2A) has led to substantial progress in the understanding of the genetic basis of Joubert syndrome. The authors focus on clinical presentation of JSRD, differential diagnosis and molecular background.

StreszczenieMóżdżek odgrywa istotną rolę w kontroli nie tylko funkcji ruchowych, ale także procesów poznawczych. Zespół Joubert jest rzadkim heterogennym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, charakteryzującym się występowaniem ataksji, hipotonii, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, a także jednej z następujących cech: zaburzeń oddychania w okresie noworodkowym lub nieprawidłowych ruchów gałek ocznych. Szacowana częstość występowania zespołu Joubert i zespołów pokrewnych w USA wynosi ok. 1 : 100 000. Zespół Joubert i zespoły pokrewne obejmują schorzenia, w których występuje obraz „zęba trzonowego” w badaniu obrazowym układu nerwowego. Zespół Joubert stanowi przykład nowej grupy chorób nazywanych ciliopatiami. Identyfikacja 7 genów (NPHP1, AHI1, CEP290, RPGRIP1L, TMEM67/MKS3, ARL13B, CC2D2A) poczyniła znaczący postęp w zrozumieniu genetycznych podstaw zespołu Joubert. Autorzy prezentują objawy kliniczne zespołu Joubert i schorzeń pokrewnych, diagnostykę różnicową i podłoże genetyczne.