Importance of psychiatric examination in predictive genetic testing for Huntington disease

Background and purposeHuntington disease (HD) is an autosomal dominant hereditary neurodegenerative disease with multiplication of CAG triplet in the short arm of chromosome 4, manifested by motor symptoms, cognitive dysfunction progressing to dementia, and various types of neuropsychiatric disorders. The diagnosis of HD is confirmed by a genetic test, which may also be carried out presymptomatically.Material and methodsWe studied differences in psychiatric examination and psychometric measures among the 52 people at risk of HD, who were recommended to postpone or to continue in the predictive protocol. In addition to the psychiatric examination, we administered the Eysenck Personality Questionnaire (EPQ-A), the Symptom Checklist 90 (SCL-90), and quality of life questionnaire (MANSA).ResultsPeople at risk of HD with the recommended test postponement showed lower rate of neuroticism and EPQ-A lie score, higher values on the phobia and the so-called ‘positive symptom distress index’ in SCL-90 and lower quality of life than people at risk of HD with the recommendation to continue.ConclusionsOur results indicate that the formalized testing does not bring significant information whereas the clinical psychiatrie examination remains the main decisive factor in the recommendation to perform a predictive genetic test. The motivation of applicants is considered as the most important factor in the decision-making proces.

StreszczenieWstęp i cel pracyChoroba Huntingtona (ChH) jest dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego ze zwiększoną liczbą powtórzeń trypletów CAG na krótkim ramieniu chromosomu 4. Manifestuje się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami poznawczymi postępującymi do otępienia oraz rozmaitymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi. Rozpoznanie ChH jest potwierdzane badaniem genetycznym, które może być wykonywane również u osób przed wystąpieniem objawów klinicznych.Materiał i metodyAutorzy oceniali różnice w zakresie wyników badania psychiatrycznego i miar psychometrycznych wśród 52 osób zagrożonych rozwojem ChH, u których zalecano kontynuowanie lub odroczenie postępowania zmierzającego do wykonania badania genetycznego. Oprócz badania stanu psychicznego stosowano Eysenck Personality Questionnaire (EPQ-A), Symptom Checklist 90 (SCL-90) oraz kwestionariusz oceniający jakość życia (MANSA).WynikiOsoby zagrożone wystąpieniem ChH, u których zalecano odroczenie badania genetycznego, uzyskiwały mniejszą punktację w skali Neurotyzmu i Kłamstw EPQ-A, większą punktację w skali oceny fobii i tzw. dodatniego wskaźnika obciążenia objawami w SCL-90, a także miały gorszą jakość życia niż osoby zagrożone ChH, u których zalecano kontynuowanie procedury zmierzającej do wykonania badania genetycznego.WnioskiUzyskane wyniki wskazują, że sformalizowana ocena nie dostarcza istotnych informacji, podczas gdy kliniczne badanie psychiatryczne pozostaje głównym czynnikiem decydującym o zalecaniu wykonania badania genetycznego. Najważniejszym czynnikiem w podejmowaniu decyzji jest motywacja osób zgłaszających się na badanie.