Does brain degeneration in Wilson disease involve not only copper but also iron accumulation?

Background and purposeWilson disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder of hepatic copper metabolism. Clinical manifestations of WD include neurologic, hepatic and psychiatric symptoms. Most WD patients with the neuropsychiatric form, and some with the hepatic and presymptomatic forms have both hypointense and hyperintense lesions in basal ganglia on T2-weighted magnetic resonance imaging (MRI), which can be iron and copper accumulation. It has been established that T2* and susceptibility-weighted imaging (SWI) are highly sensitive in demonstrating brain iron accumulation, showing decreased signal intensity. Hypointense globus pallidus (GP) signal has been described on T2-, T2*-weighted images and on SWI as typical MRI lesion for patients with neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). We investigated whether WD patients have MRI changes suggesting iron accumulation using T2*-weighted and VEN_BOLD SWI imaging protocols.Material and methodsStandard MRI with additional sequences (T2*-weighted and VEN_BOLD SWI) was performed in consecutively admitted, clinically stable, and treated patients.ResultsTwenty-eight patients entered the study. Hypointensity in the GP was observed on T2*-weighted images in 10 patients. Using the VEN_BOLD SWI technique, we found hypointense signal in GP in 20 patients.ConclusionsMRI data suggest not only copper but also iron accumulation in GP in WD patients.

StreszczenieWstęp i cel pracyChoroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie schorzeniem powodującym upośledzenie metabolizmu miedzi. Wyróżnia się następujące postacie kliniczne: neurologiczną, psychiatryczną i wątrobową. U większości pacjentów z postacią neurologiczną choroby Wilsona, a także u części osób z postacią wątrobową i bezobjawową stwierdza się hipointensywne i hiperintensywne zmiany w jądrach podkorowych w obrazach T2-zależnych rezonansu magnetycznego (RM) mózgu, które mogą świadczyć o gromadzeniu zarówno miedzi, jak i żelaza. Wiadomo także, że badanie RM w sekwencjach T2*-zależnej i VEN_BOLD SWI (susceptibility-weighted imaging) pozwala z dużą czułością wykrywać gromadzenie żelaza w tkance. Hipointensywny sygnał gałki bladej w RM mózgu w obrazach T2*-zależnych i w sekwencji VEN_BOLD SWI jest typowy dla neurodegeneracji z gromadzeniem żelaza (neurodegeneration with brain iron accumuhtion – NBIA). Celem niniejszej pracy było stwierdzenie, czy pacjenci z chorobą Wilsona mają zmiany w RM mózgu w sekwencjach T2*-zależnych i VEN_BOLD SWI sugerujące gromadzenie żelaza.Material i metodyBadanie RM, standardowe oraz w sekwencjach T2*-zależnych i VEN_BOLD SWI, zostało wykonane u wszystkich kolejnych pacjentów przyjętych do II Kliniki Neurologii w okresie obserwacji. Wszyscy pacjenci byli w stabilnym stanie i leczono ich z powodu choroby Wilsona.WynikiDo badania włączono 28 pacjentów. Hipointensywne zmiany w gałce bladej w obrazach T2*-zależnych stwierdzono u 10 z nich. W sekwencji VEN_BOLD SWI zmiany hipointensywne zaobserwowano u 20 osób.WnioskiWyniki wskazują na gromadzenie nie tylko miedzi, lecz także żelaza w gałce bladej u pacjentów z chorobą Wilsona.