Leukodystrofia globoidalna dorosłych. Pierwszy przypadek w Polsce

StreszczenieChoroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) to postępująca, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba dotycząca głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Jest związana z mutacjami genu GALC, którego locus zmapowano na chromosomie 14(14q31). Gen ten koduje hydrolityczny lizosomalny enzym – β-galaktozydazę galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidazę), niezbędny do rozkładu galaktolipidów, przede wszystkim galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu istoty białej mózgu) i galaktozylosfingozyny (psychozyny). Wyróżnia się cztery postacie choroby: niemowlęcą, o początku w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, dziecięcą, o początku pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia, młodzieńczą, o początku między 3. a 10. rokiem życia, oraz postać dorosłych, najrzadszą, o początku w wieku powyżej 10 lat. Rozpoznanie ustala się na podstawie przesłanek klinicznych potwierdzonych znacznym zmniejszeniem aktywności β-galaktozydazy galaktocerebrozydu (mniej niż 5% aktywności prawidłowej). Autorzy opisali przypadek pacjentki, u której stwierdzili postać dorosłych choroby. W dostępnym piśmiennictwie polskim autorzy nie znaleźli podobnego opisu przypadku choroby Krabbego o początku w wieku dorosłym.

Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is a progressive, autosomal recessive disorder affecting peripheral and central nervous system. This disease is associated with mutation in GALC gene and its locus has been mapped to chromosome 14q31. GALC gene codes lysosomal hydrolytic enzyme: galactocerebroside β-galactosidase (galactosylceramidase) which is crucial for degradation of galactolipids, mostly galactosylceramide and galactosylsphingosine (psychosine). The disease may be subdivided into four types: infantile form with onset within the first six months, child form presenting between 6 months and 3 years, juvenile form presenting between 3 and 10 years and the rarest adult form with onset after 10 years. The diagnosis of Krabbe disease is based on clinical findings and confirmed with galactocerebroside β-galactosidase deficiency. We have found family with adult-onset disease. To our knowledge, this is the first observation of patient with adult form of Krabbe disease in Poland.