Neuromyotonie: Übersicht und klinischer Fall

ZusammenfassungDie Neuromyotonie ist eine seltene Erkrankung, die klinisch charakterisiert ist durch vermehrte, schmerzhafte Krampi verbunden mit Faszikulationen, spontan auftretenden, sichtbaren, undulierenden Muskelkontraktionen (Myokymien), Steifigkeitsgefühl sowie Pseudomyotonie (myotonieähnliche verlangsamte Muskelentspannung nach Willküraktivität). Der Daueranspannung der Muskeln mit kontinuierlicher Muskelfaseraktivität liegt eine Übererregbarkeit der peripheren Nerven zugrunde, pathophysiologisch handelt es sich um eine Erkrankung der motorischen Axonmembran häufig mit Veränderung der spannungsabhängig gesteuerten K+-Kanäle. Elektromyografisch finden sich repetitive Entladungen motorischer Einheiten und neurografisch häufig repetitive Nachentladungen bei peripherer Nervenstimulation. In bis zu 90% ist die Neuromyotonie autoimmun erworben (Isaacs-Syndrom), kommt aber auch genetisch bedingt vor. Wir berichten über einen Patienten mit einer möglichen hereditären Neuromyotonie und stellen differentialdiagnostische Erwägungen vor.

SummaryNeuromyotonia is a rare disorder characterized by painful muscle cramps combined with fasciculations, spontaneous, visible, undulating muscle twitching (myokymia), muscle stiffness and pseudomyotonia (myotonic-like slow relaxation of muscles after voluntary contraction). Continuous muscle fiber activity originate from hyperexcitability of peripheral nerve, the pathophysiological basis is a dysfunction of the motoric axon membrane frequently associated with changes of the voltage gated K+-channels. Electromyography shows the motor unit discharges repetitively, neurography frequently afterdischarges at electrical stimulation of motor nerve. Most, in up to 90%, neuromyotonia is an aquired immune-mediated disorder (Isaacs’ syndrome), but also occurred hereditary. We report on a patient with possible hereditary neuromyotonia and discuss the differential diagnosis.