Contribution des facteurs génétiques et nutritionnels dans les hyperhomocystéinémies dans la population algérienne saine

RésuméLes polymorphismes génétiques particuliers liés aux enzymes du métabolisme de l’homocystéine ou plus souvent encore, un déficit relatif des différentes vitamines du groupe B sont la principale cause de l’élévation de cet acide aminé soufré dans le sang. De ce fait, les hyperhomocystéinémies sont associées à plusieurs pathologies. L’objectif de cette étude est de déterminer les fréquences des différents génotypes dus à ces polymorphismes, le statut en folates et en vitamine B12 et leurs éventuelles relations avec l’hyperhomocystéinémie dans une population adulte saine. L’investigation a porté sur 165 sujets volontaires sains. La moyenne d’âge était de 28 ± 7 ans. La concentration en homocystéine plasmatique a été déterminée par dosage immunologique par polarisation de fluorescence sur l’IMx. La détermination des génotypes a été réalisée par PCR en temps réel (RT-PCR) (Light Cycler 480). Les folates et la vitamine B12 ont été analysés par immunodosage sur SimulTRAC-SNB. La moyenne d’homocystéine était de 14,69 ± 7,30 μmol/L. 22,5 % des sujets présentaient une hyperhomocystéinémie modérée (> 15 μmol/L). Les principaux déterminants nutritionnels des taux plasmatiques d’homocystéine chez ces sujets étaient les taux de folates et de vitamine B12 sanguins. L’homocystéine était plus élevée chez les individus homozygotes TT pour le gène MTHFR que chez les sujets hétérozygotes CT et homozygotes CC surtout dans le quartile de folates le plus bas. Ces deux constatations doivent être prises en considération dans l’évaluation de la prédisposition de la population algérienne à des pathologies morbides et/ou mortelles et permettent d’insister sur la nécessité de dépister et d’éventuellement traiter les carences vitaminiques en folates et vitamine B12.

The particular genetic polymorphisms associated to homocysteine metabolism enzymes, or more usually, a relative lack in different vitamins B group, are the main cause of the increase in this sulfur amino acid in the blood. As a fact, hyperhomocysteinemia are associated to many pathologies. The aim of this study is to determine the frequencies of the different genotypes caused by these polymorphisms, folate and vitamin B12 status and their eventual connections to hyperhomocysteinemia among a healthy adult population. The investigation has been applied to 165 apparently healthy volunteers. The homocysteine concentration was determined by IMx fluorescence polarization immunoassay. The genotypes determination was done by real-time PCR (RT-PCR) (Light Cycler 480). Folates and vitamin B12 were analyzed by SimulTRAC-SNB immunoassay. The homocysteine level was 14,69 ± 7,30 μmol/L. 22.5% of the subjects exhibited a moderate hyperhomocysteinemia (> 15 μmol/L). The major nutritional determinants of the plasmatic homocysteine rates among these subjects were blood folate and vitamin B12 levels. Blood homocysteine was the highest for the homozygote (TT) individuals for the MTHFR gene than for the heterozygote (CT) and homozygote (CC) subjects in particular for the lowest blood folate quartile. These two assessments have to be taken in consideration when evaluating the predisposition of the Algerian population for morbid and/or mortal pathologies and allow emphasizing on the necessity of screening out and eventually treating vitamin deficiencies on folates vitamin B12.