Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I

ResumenIntroducciónEl raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1α-hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3.Caso clínicoPresentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años.ConclusionesSe discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.

BackgroundVitamin D dependent rickets type I is a rare hereditary disease due to a mutation in CYP27B1 encoding the 1α-hydroxylase gene. Clinically, the condition is characterized by hypocalcemic rickets in early infancy due to a deficit in the production of the vitamin D active metabolite 1,25-dihydroxy-vitamin D3.Case reportWe report the case of a patient diagnosed at 11 months with follow-up until 9 years of age.ConclusionsThe pathophysiology of the disease and the relevance of early diagnosis and management are discussed.