Déficits rares de la coagulation et gestes invasifs

RésuméLes déficits rares en facteurs de la coagulation (DRFC) regroupent les déficits constitutionnels isolés en facteurs II, V, VII, X, XI, XIII, fibrinogène et les déficits combinés en facteurs V et VIII et en facteurs vitamino-K-dépendants, dont la prévalence varie entre 1/500 000 et 1/2 000 000 selon le déficit considéré. Ces déficits de transmission autosomique récessive se caractérisent par une très grande hétérogénéité clinique (asymptomatique, saignements peu importants, modérés ou sévères) ; cette variabilité est surtout marquée pour les formes dites légères dont le taux de facteur varie entre 5 et 50 %. L’évaluation du risque hémorragique individuel avant un geste invasif ou dans la période du péri-partum est souvent difficile, mais est une étape essentielle pour décider de la nécessité ou non de substitution en facteurs de coagulation. Il n’existe globalement pas de bonne corrélation entre le taux de facteur et la sévérité clinique, que ce soit en termes de saignements spontanés ou provoqués. La correction du déficit avant une situation à risque hémorragique ne doit donc pas être basée uniquement sur le taux de facteur déficitaire ni le seuil hémostatique supposé mais le praticien doit prendre en compte le phénotype clinique (expression de la maladie) et le type de geste invasif envisagé.

Rare inherited bleeding disorders include fibrinogen disorders, and deficiencies of factors II (prothrombin), V, VII, X, XI, XIII, and combined V + VIII, and combined vitamin K-dependent factors, with general population prevalence rates between 1/500,000 and 1/2,000,000. These inherited disorders, transmitted as autosomal recessive traits, are characterized by a heterogeneous clinical presentation (asymptomatic, mild, moderate or severe bleeding tendency); this variability is more important for deficiencies with factor levels ranging from 5 to 50%. Individual bleeding risk assessment before an invasive procedure or during peri-partum period remains difficult, although an essential step to decide whether a substitution with clotting factor is necessary or not. Because there is a poor correlation between factor activity levels and the severity of bleeding symptoms, factor correction before an invasive procedure should not be based on factor level only, but physicians must also take into account the patient phenotype as well as the haemorrhagic risk of the procedure.