Dyskinésie ciliaire primitive

RésuméLes Dyskinésies ciliaires primitives (DCP, MIM 242650) constituent un groupe hétérogène de maladies respiratoires génétiques (fréquence 1/16 000) classiquement transmises selon un mode autosomique récessif. Dans la moitié des cas, la maladie est associée à un situs inversus (syndrome de Kartagener). Les DCP sont caractérisées par un défaut de l'épuration mucociliaire lié à des anomalies des cils, à l'origine d'infections respiratoires récidivantes. L'anomalie ciliaire la plus fréquente et la première identifiée porte sur les bras de dynéine. Les DCP présentent ainsi une grande hétérogénéité génétique et seuls trois gènes ont été identifiés jusqu'à présent chez quelques patients atteints de DCP avec absence des bras externes de dynéine. Les principales manifestations respiratoires, nasales et bronchiques, les anomalies de la structure et de la fonction ciliaires, ainsi que les bases moléculaires des DCP sont présentées dans cette revue.

Primary ciliary dyskinesia (PCD, MIM 242650) is an inherited respiratory disease caused by functional and ultrastructural abnormalities of respiratory cilia. This disorder, which affects 1 in 16,000 individuals, is usually transmitted as an autosomal recessive trait. In half the cases, PCD is associated with situs inversus (Kartagener syndrome). PCD is characterized by impaired mucociliary clearance resulting from a lack of ciliary motion, which is responsible for recurrent respiratory infections. The most frequent and first identified ciliary defect involves the dynein arms. The genetic heterogeneity underlying PCD is extremely important, and only three genes have as yet been identified in a few PCD patients with absence of outer dynein arms. The main clinical symptoms, at pulmonary and ENT levels, the abnormalities of ciliary structure and function, and the molecular basis of PCD will be reported in this review.