| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
|---|---|---|---|---|
| 2773704 | Endocrinología y Nutrición | 2013 | 4 Pages |
Abstract
Se presenta un caso neonatal de pseudohipoaldosteronismo sistémico tipo 1 causado por una nueva mutación en el gen SCNN1A (homocigotos C.1052 2 dupT en el intrón 3) en el que el se evidenció hiperpotasemia potencialmente mortal, hiponatremia y acidosis metabólica. Continúa sin saberse con certeza si hay correlación genotipo-fenotipo, debido a la rareza de la enfermedad. Esta mutación, que no ha sido previamente descrita, se asoció con un fenotipo muy grave por lo que requirió un abordaje terapéutico agresivo.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Clinical Biochemistry
Authors
Nicole Silva, Miguel Costa, Albina Silva, Carla Sá, Sofia Martins, Ana Antunes, Olinda Marques, Sérgio Castedo, Almerinda Pereira,