Feocromocitoma: actualización diagnóstica y terapéutica

El feocromocitoma es un tumor productor de catecolaminas que procede de las células cromafines del sistema nervioso simpático. El 80-85% se localiza en la médula adrenal y el resto, en el tejido cromafín extraadrenal (paraganglioma). Los feocromocitomas suponen el 6,5% de los incidentalomas suprarrenales. Pueden ser esporádicos o encontrarse asociados a varias enfermedades genéticas: neoplasia endocrina múltiple 2, enfermedad de von Hippel-Lindau, neurofibromatosis de tipo 1 y paraganglioma familiar con mutaciones en la succinato deshidrogenasa. El diagnóstico de feocromocitoma debe establecerse bioquímicamente mediante la determinación de metanefrinas plasmáticas y/o urinarias. El diagnóstico de localización inicialmente debe basarse en la realización de tomografía computarizada o resonancia magnética. La gammagrafía con 123I-metayodobencilguanidina (MIBG) es la prueba funcional de imagen de elección; en su defecto puede realizarse con 131I-MIBG. La tomografía por emisión de positrones con 18F-F-fluorodopamina ha resultado de utilidad en enfermedad metastásica. El tratamiento de elección es la cirugía por vía laparoscópica, después de la realización del bloqueo alfaadrenérgico. Aproximadamente el 10% de los tumores son malignos. Para la enfermedad inoperable puede utilizarse la quimioterapia. El pronóstico es bueno, excepto en los casos de enfermedad maligna donde la tasa de supervivencia a los 5 años es menor del 50%. El conocimiento de nuevos genes causantes de enfermedad hereditaria ha supuesto un cambio en las recomendaciones sobre la necesidad de realizar estudio genético.

Pheochromocytomas are catecholamine-secreting tumors that arise from chromaffin cells of the sympathetic nervous system. In 80-85% of cases, these tumors are located in the adrenal medulla while the remainder is located in extra-adrenal chromaffin tissues (paragangliomas). Pheochromocytomas account for 6.5% of incidentally discovered adrenal tumors. These tumors may be sporadic or the result of several genetic diseases: multiple endocrine neoplasia type 2, von Hippel-Lindau syndrome, neurofibromatosis type 1, and familial paraganglioma associated with mutations in succinate dehydrogenase subunits. Diagnosis of pheochromocytoma should first be established biochemically by measuring plasma free metanephrines and urinary fractionated metanephrines. The radiological imaging tests of choice are computed tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI). The first-line specific functional imaging test is scintigraphy with 123I-metaiodobenzylguanidine (MIBG); if this test is unavailable, scintigraphy with 131I-MIBG is the second choice. Positron emission tomography (PET) with 18F-F-fluorodopamine (F-DA) is useful in metastatic disease. The treatment of choice is laparoscopic surgery after adequate alpha adrenergic blockade. Approximately 10% of tumors are malignant. Chemotherapy is used for inoperable disease. Prognosis is good except in malignant disease, in which 5-year survival is less than 50%. The identification of the genes causing hereditary pheochromocytoma has led to changes in the recommendation for genetic testing.